2021年11月,，一場“靈魂砍價(jià)”讓“脊髓性肌萎縮癥”（簡稱SMA）患者得到社會(huì)更多關(guān)注,。記者獲悉，今年3月,，新版國家醫(yī)保藥品目錄正式實(shí)施,，剛剛進(jìn)入目錄的SMA口服藥按照最新醫(yī)保價(jià)格執(zhí)行。這意味著,，SMA患者在“靈魂砍價(jià)”所談判的注射藥物基礎(chǔ)上,，有了更便利的口服藥這一新選擇,。

醫(yī)生正在配制“利司撲蘭口服藥”。

　　近日,，福建醫(yī)大附屬第一醫(yī)院多學(xué)科專家為5歲女孩小倩（化名）開出該院第一份執(zhí)行醫(yī)保價(jià)格的SMA口服藥物處方,。小倩的治療費(fèi)用從一個(gè)月4萬余元降至300多元。

　　小倩9個(gè)月大時(shí),，家人就發(fā)現(xiàn)她渾身沒力氣,，雖然可以靠坐，但翻身很困難,，也不會(huì)爬,。輾轉(zhuǎn)了多家醫(yī)院，在附一醫(yī)院通過基因檢測,，小倩被確診為“脊髓性肌萎縮癥”,。

　　此后，小倩一直在該院兒科定期接受疾病藥物修正治療及運(yùn)動(dòng)康復(fù)治療,?！昂⒆釉皆缰委熜Ч胶茫覀円恢痹陉P(guān)注SMA口服藥物,，今年終于迎來它納入醫(yī)保的好消息,。”小倩的媽媽高興地說,。

　　為確保SMA患者盡早用上納入醫(yī)保后的“利司撲蘭口服藥”,，附一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科、兒科,、藥學(xué)部,、信息中心、醫(yī)保辦等部門積極協(xié)調(diào),，溝通藥品申購及發(fā)放流程,，對(duì)內(nèi)建立綠色通道，梳理各項(xiàng)工作職責(zé),，保證該藥準(zhǔn)確,、快速到達(dá)SMA患者手中,。

　　由于該藥品必須由醫(yī)療衛(wèi)生專業(yè)人士配制后分發(fā),，兒科神經(jīng)組曾甲斌主治醫(yī)師在給藥前多次采用模擬藥瓶進(jìn)行藥物配置演練，保證該口服溶液調(diào)配的準(zhǔn)確性與清潔度,。近日,，小倩在附一醫(yī)院順利用上口服藥物，經(jīng)觀察用藥后,，沒有異常反應(yīng),。

　　據(jù)了解，SMA是一種罕見的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病。發(fā)病率為存活新生兒中的萬分之一,，每年國內(nèi)新增約1000例患者,，約80%的患者會(huì)在出生后18個(gè)月內(nèi)起病。重癥SMA患兒如不進(jìn)行有效治療,，多數(shù)會(huì)在2歲內(nèi)夭折,。

　　面對(duì)SMA，預(yù)防比治療更重要,。對(duì)于有SMA家族史的新生兒,，盡早進(jìn)行基因檢測明確診斷，在臨床發(fā)生癥狀前干預(yù),，可以使SMA患兒獲得接近正常兒童的運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育,；對(duì)于已出現(xiàn)SMA癥狀的疑似患者，建議盡早接受基因檢測,，減少誤診,、漏診，為后續(xù)盡早開啟疾病修正治療爭取時(shí)間,。（記者 朱丹華 通訊員 夏雨晴/文 醫(yī)院供圖）