女大學(xué)生的尖下巴 竟“藏”著罕見病

　　醫(yī)生：這是累及多臟器的常染色體顯性遺傳病

　　近日，福建醫(yī)科大學(xué)孟超肝膽醫(yī)院非病毒性肝病區(qū)的醫(yī)生從患者的“蝴蝶椎”找到線索，查出罕見病。

　　大學(xué)生小娟（化名）1年前在高考體檢時，被發(fā)現(xiàn)肝功能異常。父母便帶著她輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，但一直找不到病因。

　　福建醫(yī)科大學(xué)孟超肝膽醫(yī)院非病毒性肝病區(qū)主任黃祖雄認(rèn)真檢查小娟帶來的資料，在小娟的CT片中發(fā)現(xiàn)一絲端倪。CT片顯示：排列整齊的12個胸椎中，有一個胸椎與眾不同，像一只蝴蝶。再觀察小娟面容，黃祖雄發(fā)現(xiàn)，她的下巴特別尖，前額比較寬闊，眼距略寬，這不正是教科書上的特殊面容嗎！

　　特殊面容、肝功能異常，加上“蝴蝶椎”，這讓黃祖雄有了猜想，懷疑是罕見的阿拉杰里綜合征（又稱動脈—肝臟發(fā)育不良）。他建議小娟去眼科接受裂隙燈檢查，并把她的肝組織病理片送病理科會診。

　　病理科檢查發(fā)現(xiàn)，患者所有匯管區(qū)小葉間動脈旁均缺少伴行膽管，也懷疑是阿拉杰里綜合征。與此同時，小娟的裂隙燈檢查結(jié)果也出來了：存在角膜胚胎環(huán)。

　　“蝴蝶椎”、角膜胚胎環(huán)、特殊面容等，一切都指向了阿拉杰里綜合征。基因檢測結(jié)果最終證實了小娟是阿拉杰里綜合征患者。

　　黃祖雄介紹，阿拉杰里綜合征是一種累及多臟器的罕見常染色體顯性遺傳病，發(fā)病率為1∶30000。該病目前尚無治愈方法，但可以通過適當(dāng)治療來改善癥狀并提高患者的生活質(zhì)量。因此，早期診斷和早期治療非常重要。（記者 陳丹通訊員 甘巧蓉 林春梅）