前不久,，福州兩名歷經(jīng)生育挫折的女士先后分娩了健康寶寶,。此前,，她們中的一人遭遇新生兒不幸夭折,，另一人則在胎兒大月齡時(shí)無奈選擇引產(chǎn)，都是單基因遺傳病在暗中作祟,。

　　2018年,，34歲的林女士迎來了足月順產(chǎn)的女寶寶，兩天后查出該女寶寶患有肺炎,、低血糖、新生兒腦病,、先天性心臟病等多種嚴(yán)重病癥,。最終,，孩子未滿月便夭折。

　　2019年,，28歲的方女士在孕28周時(shí),，超聲檢查提示胎兒出現(xiàn)了一系列異常狀況：各檢測(cè)值明顯小于停經(jīng)周數(shù)、胎兒心胸比增大,、心室壁回聲增強(qiáng),、局部腸管回聲增強(qiáng)、肝臟表面強(qiáng)回聲灶等,。在醫(yī)生的建議下,，方女士無奈之下選擇引產(chǎn)。

　　為避免重蹈覆轍,，2022年,，林女士和方女士先后走進(jìn)福建省婦幼保健院遺傳與優(yōu)生門診尋求幫助。經(jīng)對(duì)凍存在醫(yī)院病理科的患兒與胎兒標(biāo)本進(jìn)行基因檢測(cè),，顯示林女士之女和方女士的胎兒流產(chǎn)物均存在SKIC3基因特定相關(guān)位點(diǎn)的突變情況,，林女士之女為純合突變，而方女士的胎兒流產(chǎn)物是復(fù)合雜合突變,。她們兩人的夫妻雙方均攜帶有該單基因遺傳病的雜合突變,，也就是所謂的攜帶者，自身雖不會(huì)發(fā)病,，可在生育下一代時(shí),，卻面臨著25%的概率孕育出患有單基因遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn)。

　　在深入了解相關(guān)遺傳風(fēng)險(xiǎn),，并經(jīng)過全面孕前咨詢后,，林女士和方女士2023年再次踏上孕育新生命的征程，并在孕18周時(shí)進(jìn)行了羊水穿刺,，對(duì)胎兒的基因狀況進(jìn)行精準(zhǔn)檢測(cè),。基因報(bào)告?zhèn)鱽硐灿崳毫峙康奶夯蛘?，方女士的胎兒基因?yàn)殡s合突變（攜帶者）,，產(chǎn)前診斷結(jié)果一切正常。目前,，兩人均已順利分娩出健康寶寶,。

　　省婦幼保健院遺傳與優(yōu)生門診蔡小玲醫(yī)師介紹，單基因遺傳病,，是由單一基因的致病變異所引發(fā)的遺傳性疾病,。需要注意的是，常規(guī)的產(chǎn)檢項(xiàng)目并不包含單基因遺傳病的具體篩查內(nèi)容,，因此,，孕婦們有必要注重家族史和生育史的梳理工作,，以便能夠及時(shí)察覺潛在的問題，為生育健康保駕護(hù)航,。

　　蔡小玲醫(yī)師建議,，要想優(yōu)生優(yōu)育，以下4類重點(diǎn)人群需要進(jìn)行產(chǎn)前基因檢測(cè)：曾經(jīng)生育過單基因病患兒的夫婦,；夫婦雙方或其中一方為單基因遺傳病患者,；近親屬成員中有單基因遺傳病患者的人群；以及存在不明原因不良生育史的夫婦,。對(duì)于成人而言,，可以通過采集外周血提取DNA進(jìn)行檢測(cè)；而對(duì)于胎兒,，則可以在孕13周至16周時(shí)采用絨毛活檢或者在孕16周后通過羊水穿刺的方式提取DNA來進(jìn)行檢測(cè),。（記者 朱丹華通訊員 蔡小玲 林曼君）