

前不久,,福州兩名歷經(jīng)生育挫折的女士先后分娩了健康寶寶,。此前,她們中的一人遭遇新生兒不幸夭折,,另一人則在胎兒大月齡時無奈選擇引產(chǎn),,都是單基因遺傳病在暗中作祟,。
2018年,34歲的林女士迎來了足月順產(chǎn)的女寶寶,,兩天后查出該女寶寶患有肺炎,、低血糖、新生兒腦病,、先天性心臟病等多種嚴重病癥,。最終,孩子未滿月便夭折,。
2019年,,28歲的方女士在孕28周時,超聲檢查提示胎兒出現(xiàn)了一系列異常狀況:各檢測值明顯小于停經(jīng)周數(shù)、胎兒心胸比增大,、心室壁回聲增強,、局部腸管回聲增強、肝臟表面強回聲灶等,。在醫(yī)生的建議下,,方女士無奈之下選擇引產(chǎn)。
為避免重蹈覆轍,,2022年,,林女士和方女士先后走進福建省婦幼保健院遺傳與優(yōu)生門診尋求幫助。經(jīng)對凍存在醫(yī)院病理科的患兒與胎兒標本進行基因檢測,,顯示林女士之女和方女士的胎兒流產(chǎn)物均存在SKIC3基因特定相關位點的突變情況,,林女士之女為純合突變,而方女士的胎兒流產(chǎn)物是復合雜合突變,。她們兩人的夫妻雙方均攜帶有該單基因遺傳病的雜合突變,,也就是所謂的攜帶者,自身雖不會發(fā)病,,可在生育下一代時,,卻面臨著25%的概率孕育出患有單基因遺傳病患兒的風險,。
在深入了解相關遺傳風險,,并經(jīng)過全面孕前咨詢后,林女士和方女士2023年再次踏上孕育新生命的征程,,并在孕18周時進行了羊水穿刺,,對胎兒的基因狀況進行精準檢測?;驁蟾?zhèn)鱽硐灿崳毫峙康奶夯蛘?,方女士的胎兒基因為雜合突變(攜帶者),產(chǎn)前診斷結果一切正常,。目前,,兩人均已順利分娩出健康寶寶。
省婦幼保健院遺傳與優(yōu)生門診蔡小玲醫(yī)師介紹,,單基因遺傳病,,是由單一基因的致病變異所引發(fā)的遺傳性疾病。需要注意的是,,常規(guī)的產(chǎn)檢項目并不包含單基因遺傳病的具體篩查內(nèi)容,,因此,孕婦們有必要注重家族史和生育史的梳理工作,,以便能夠及時察覺潛在的問題,,為生育健康保駕護航。
蔡小玲醫(yī)師建議,,要想優(yōu)生優(yōu)育,,以下4類重點人群需要進行產(chǎn)前基因檢測:曾經(jīng)生育過單基因病患兒的夫婦,;夫婦雙方或其中一方為單基因遺傳病患者;近親屬成員中有單基因遺傳病患者的人群,;以及存在不明原因不良生育史的夫婦,。對于成人而言,可以通過采集外周血提取DNA進行檢測,;而對于胎兒,,則可以在孕13周至16周時采用絨毛活檢或者在孕16周后通過羊水穿刺的方式提取DNA來進行檢測。(記者 朱丹華通訊員 蔡小玲 林曼君)