前陣子,，福州78歲的張依伯去醫(yī)院做胃腸鏡檢查,，意外發(fā)現(xiàn)腸道里有大量息肉。取息肉做活檢后,，結(jié)果顯示張依伯同時(shí)患上了降結(jié)腸癌,、乙狀結(jié)腸癌以及直腸癌,。醫(yī)生還發(fā)現(xiàn)張依伯的下嘴唇、手指和手掌上長有許多黑斑,，最終診斷為黑斑息肉綜合征,。

　　腸鏡篩查發(fā)現(xiàn)，張依伯的腸道內(nèi)有大小不一的大量息肉,，其中較大的有20多顆,，且部分呈不規(guī)則生長狀態(tài)。息肉多點(diǎn)活檢顯示,，他患上了降結(jié)腸癌,、乙狀結(jié)腸癌和直腸癌。醫(yī)生詢問得知,，張依伯下嘴唇的黑斑從小就有,，因覺得不影響生活沒太在意。醫(yī)生綜合癥狀判斷,，他患有黑斑息肉綜合征,。

　　福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院胃腸外科何慶良主任為張依伯制定了手術(shù)方案。張依伯的子女在醫(yī)生建議下也進(jìn)行了相關(guān)篩查,。幸運(yùn)的是,，結(jié)果顯示,，他們未遺傳該疾病。經(jīng)過治療,，張依伯也康復(fù)出院了,。

　　何慶良主任醫(yī)師介紹，黑斑息肉綜合征是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病,，由STK11基因突變導(dǎo)致,，發(fā)病率二十萬分之一至八千分之一，只要父母一方攜帶致病基因,，子女就有50%的概率遺傳,。

　　此病以全消化道多發(fā)錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉和皮膚黏膜色素沉著為主要特征，息肉可分布在整個(gè)消化道,，小腸分布最為密集,。患者腫瘤易感性高,，消化系統(tǒng)和非消化系統(tǒng)腫瘤發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)都較高,。此外，息肉還可能繼發(fā)出血,、梗阻,、腸套疊、穿孔,、惡變等情況。

　　何慶良提醒,，出現(xiàn)典型的口唇色素沉著和胃腸道息肉癥狀,，且有家族成員患病時(shí)，要高度懷疑該病,，通常需通過基因檢測識別STK11基因的突變,。

　　同時(shí)，鑒于黑斑息肉綜合征具有腫瘤易感性,，患者日常要保持健康飲食習(xí)慣,，避免辛辣刺激性食物，增加纖維攝入來維護(hù)腸道健康,，降低息肉癌變率,。此外，還要定期做內(nèi)窺鏡（胃鏡,、小腸膠囊內(nèi)鏡或結(jié)腸鏡）檢查,，監(jiān)控息肉變化，及時(shí)處理異常,。（記者 朱丹華 通訊員 趙付雅 周俊峰）